Zespól Angelmana - CO WARTO WIEDZIEĆ?

Objawy, z jakimi się spotykamy w przypadku zespołu Angelmana są wywołane błędnym funkcjonowaniem genu, który koduje enzymy niszczące zdegradowane białka w komórkach. Enzymy te przywiązują białko, zwane ubikwityną do białek, które powinny być zniszczone. Proces degradacji białek w komórce jet potrzebny. Usuwa on zbędne i uszkodzone białka, co zapewnia prawidłowe funkcjonowanie komórek.  Ludzie zwykle dziedziczą dwie kopie genu UBE3A, po jednym od każdego z rodziców. Obie kopie tego genu są włączone, czyli aktywne, w większości tkanek organizmu. W niektórych obszarach mózgu, jednak tylko kopia odziedziczona od matki jest aktywna.

Objawy i diagnostyka

Występujące zaburzenia neurologiczne to niezborność ruchowa, napady epileptyczne (padaczka) oraz upośledzenie umysłowe. Dziecko porusza się w specyficzny sposób. Chodzi jak marynarz po statku, na szerokiej podstawie. Miewa też dziwne napady śmiechu.

Zespół Angelmana u niemowląt

W okresie noworodkowym brak jest jakichkolwiek objawów.  Dopiero kilka miesięcy później dzieci mają trudności ze ssaniem piersi i następują ulewania oraz wymioty po posiłku. Niemowlę krztusi się mlekiem, co bywa przyczyną infekcji układu oddechowego. Ciało dziecka jest wiotkie, słabo napięte i lekko drży. Niemowlak sprawia wrażenie spokojnego, cichego i niesprawiającego problemów. Około szóstego miesiąca życia pojawiają się pierwsze objawy zaburzeń rozwojowych, jak spowolnienie rozwoju psychoruchowego. Zespół Angelmana da się zdiagnozować dopiero w wieku przedszkolnym, między  2. a 5. rokiem życia, kiedy to objawy zespołu są najbardziej wyraźne.

Zespół Angelmana – okres poniemowlęcy

W tym okresie da się zaobserwować opóźnienie  rozwoju umiejętności mowy oraz zmiany w zachowaniu dziecka. Zaburzenia ruchowe dziecka wynikają z wiotkości mięśni, zwłaszcza tułowia i nadmiernego napięcia mięśni w kończynach. Dziecku drżą nogi, jego ruchy są niezgrabne, nieskoordynowane. Nie trzyma ono równowagi i przejawia ruchy mimowolne, niejednokrotnie szybkie. Dzieci śpią krócej niż ich zdrowi rówieśnicy. Miedzy 1. a 3. rokiem życia dziecko  dosyć specyficznie siada. Wiotkość tułowia sprawia, iż dziecko się podpiera jedną ręką, a jego nogi są sztywne i szeroko rozstawione. Dzieci niedobrze czują się przyjmując pozycje na brzuchu, natomiast ich raczkowanie podobne jest do czołgania. Zaczynają chodzić między 18. miesiącem a 7. rokiem życia. Ich chód jest chwiejny, na szerokiej postawie. Nogi dziecka są sztywne, z powodu wysokiego napięcia mięśni. Gdy podczas choroby dochodzi do skrzywienia kręgosłupa, czyli skoliozy, bardzo nasilonej wiotkości mięśni korpusu oraz wysokiego napięcia mięśni kończyn, dziecko może nie chodzić. Ta przypadłość dotyka około 1/3 chorych dzieci. Jeżeli dzieci nie są rehabilitowane - grożą im przykurcze kolanowe i progres skoliozy.

Jak chore dziecko się zachowuje?

Jest ono wesołe i towarzyskie. Miewa częste napady śmiechu, ale pojawia się on nieadekwatnie do sytuacji. Łatwo go u dziecka wywołać, ale trudno opanować i mieć kontrolę nad nim.  Chore dziecko fascynuje otaczający je świat i dźwięki. Dobrze czuje się w kąpieli i bawiąc się zabawkami, które wydają odgłosy. Poważne ubytki w mowie mogą polegać na wypowiadaniu pojedynczych słów lub zupełnym braku mowy. Dzieci mają jednak dobrze opanowane alternatywne sposoby komunikacji np. gestami, lekkim pociąganiem za rękę opiekuna lub jego ubranie.

Wygląd dziecka

W okresie noworodkowym nie widać żadnych zmian, dopiero później obserwuje się u dziecka dysmorfie określaną mianem "twarzy Angelmana".

• Dziecko ciągle wysuwa język, najpierw między zęby, potem między usta, a później nawet na brodę.
• Ma silnie wysuniętą szczękę do przodu, małą żuchwę, bródkę wydatną, a dolna część twarzy poszerzoną.
• Niecałkowicie wykształconą centralną część twarzy,
• Głęboko osadzone oczy, czasem zmarszczki nakątne,
• Delikatne rysy twarzy,
• Uzębienie dziecka jest szeroko rozstawione, a zęby mają starte powierzchnie, z uwagi na stale wysuwający się język.
• Głowa jest często mała i krótka, a potylica głowy nierzadko płaska. Podstawa czaszki jest stromo ustawiona.
• Dziecko ma jasne włosy i skórę. Jest ono wrażliwe na promienie słoneczne.
• W tęczówkach oczu dziecka stwierdza się niedobór barwnika. Ponadto u dzieci może wystąpić zez i krótkowzroczność.

W przypadku badań prenatalnych diagnostyka zespołu Angelmana jest utrudniona. W badaniu USG obraz płodu nie odbiega od normy, a testy biochemiczne nie wskazują żadnych nieprawidłowości.

W przypadku podejrzenia dziedzicznej formy zespołu Angelmana należy wykonać badania na komórkach pobranych bezpośrednio od płodu i konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Są to jedyne sposoby pozyskania komórek płodu. Badania takie proponuje się tylko kobietom, w przypadku których istnieje duże ryzyko wystąpienia choroby.

Działania leczniczo-terapeutyczne w zespole Angelmana mają na celu łagodzenie objawów choroby, a nie ich zupełną eliminację. Głównym narzędziem walki z chorobą jest rehabilitacja. Dotyczy ona układu kostno-mięśniowego dziecka, a także aparatu mowy i mięśni żuchwy.

ZOBACZ RÓWNIEŻ:

Autyzm – jak rozpoznać go u dziecka? Jak pomóc?>>

Zespól Downa u dziecka>>